Unilaterale oculaire duplicatie
ORPHA:3374· ICD-10 Q15.8· Unilateral ocular duplication
Definitie
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekenmerkt door unilaterale duplicatie van een oog dat kan optreden als een synoftalmisch oog in één enkele oogkas of als twee aparte unilaterale ogen, elk in een aparte oogkas. De malformatie is altijd geassocieerd met andere anomalieën van het centrale zenuwstelsel (zoals porencefalie, meningocele, of arachnoïdale cysten) en met craniofaciale afwijkingen. Een proboscis wordt vaak aangetroffen. Klinisch zijn matige intellectuele achterstand en epilepsie typerend.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal