Duplicación ocular unilateral
ORPHA:3374· ICD-10 Q15.8· Unilateral ocular duplication
Definición
Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la duplicación unilateral de un ojo que puede aparecer como un ojo sinoftálmico en una sola órbita o como dos ojos unilaterales separados, cada uno en una órbita separada. La malformación se asocia en todos los casos con otras anomalías del sistema nervioso central (como porencefalia, meningocele o quistes aracnoideos) y con anomalías craneofaciales. Suele asociar una probóscide. Clínicamente, son típicas la discapacidad intelectual moderada y la epilepsia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal