Triopie
ORPHA:3374· ICD-10 Q15.8· Unilateral ocular duplication
Définition
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par la duplication unilatérale d'un oeil qui peut prendre la forme d'une synophtalmie réunissant les deux yeux dans une orbite unique ou de deux yeux séparés, placés de manière unilatérale, chacun dans une orbite distincte. La malformation est toujours associée à d'autres anomalies du système nerveux central (à type de porencéphalie, de méningocèle ou de kystes arachnoïdiens) et à des anomalies craniofaciales. La présence d'un proboscis est fréquente. Sur le plan clinique, un retard mental modéré et une épilepsie sont typiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal