Trigonocefalie - kleine gestalte - ontwikkelingsachterstand-syndroom

Definitie

Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekarakteriseerd door premature sluiting van voorhoofdsnaad en/of andere suturen, kleine gestalte, en ontwikkelingsachterstand. Dysmorfe kenmerken zijn onder meer trigonocefalie, metopische rand, smal voorhoofd, bitemporale vernauwing, gebogen wenkbrauwen, hypotelorisme, diepliggende ogen, epicanthusplooien, strabisme, brede neusbrug, kleine en puntige neus, anteversie van neusgaten, lang filtrum, laagstaande oren, platte jukbeenderen, smalle mond, dunne lippen, hoog gebogen verhemelte, ruimtegebrek van tanden, en micrognathie. Mogelijke variabele bijkomende manifestaties zijn onder meer conductief gehoorverlies, cerebrale (vooral met betrokkenheid van witte stof), skeletale (e.g. brachymesofalangie van vijfde vingers), cardiovasculaire, en renale anomalieën, liesbreuk, hypospadie, en insulten.