Síndrome de trigonocefalia-talla baja-retraso de crecimiento

Definición

Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente, caracterizada por trigonocefalia, cresta metópica prominente, talla baja y retraso del desarrollo. Los rasgos dismórficos también pueden incluir frente estrecha con estrechamiento bitemporal, cejas arqueadas, ojos hundidos, pliegues epicánticos, hipotelorismo, estrabismo, puente nasal ancho, nariz pequeña y puntiaguda, fosas nasales antevertidas, surco nasolabial largo, orejas de implantación baja, aplanamiento malar, boca estrecha, labios finos, paladar ojival, apiñamiento dental y micrognatia. Otras manifestaciones variables pueden incluir hipoacusia conductiva, anomalías cerebrales (que afectan principalmente a la sustancia blanca), esqueléticas (incluyendo la braquimesofalangia del quinto dedo), cardiovasculares y renales, hernia inguinal, hipospadias y crisis epilépticas. No se han descrito más casos en la literatura desde 1981.