Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance

Définition

Crâniosynostose syndromique rare caractérisée par une trigonocéphalie, une crête de la suture métopique proéminente, une petite taille et un retard de développement. La dysmorphie peut également inclure un front étroit avec un rétrécissement bitemporal, des sourcils arqués, des yeux profondément situés dans les orbites, un épicanthus, un hypotélorisme, un strabisme, un pont nasal large, un nez petit et pointu, des narines antéversées, un philtrum long, une implantation basse des oreilles, un aplatissement malaire, une bouche étroite, des lèvres fines, un palais ogival, un encombrement dentaire et une micrognathie. Les autres manifestations sont variables et peuvent inclure une surdité de transmission, des anomalies cérébrales (affectant principalement la substance blanche), squelettiques (par exemple une brachymésophalangie du 5edoigt), cardiovasculaires et rénales, une hernie inguinale, un hypospadias et des crises convulsives. Aucun nouveau cas n' été décrit dans la littérature depuis 1981.