Sindrome trigonocefalia-bassa statura-ritardo dello sviluppo

Definizione

Si tratta di un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla chiusura prematura delle suture metopiche e/o di altre suture, bassa statura e ritardo dello sviluppo. I dismorfismi comprendono la trigonocefalia, la cresta metopica, la fronte stretta, il restringimento bitemporale, le sopracciglia arcuate, l'ipotelorismo, gli occhi infossati, l'epicanto, lo strabismo, la sella nasale ampia, il naso piccolo appuntito, le narici anteverse, il filtro lungo, le orecchie a basso impianto, l'appiattimento della regione malare, la bocca stretta, le labbra sottili, il palato ogivale, i denti affastellati e la micrognazia. I pazienti possono presentare anche sordità di conduzione, anomalie cerebrali (soprattutto della sostanza bianca), scheletriche (ad es. brachimesofalangia del quinto dito), cardiovascolari e renali, ernia inguinale, ipospadia e crisi epilettiche.