Trigonocefalie - gespleten neus - acrale anomalieën-syndroom
ORPHA:3368· ICD-10 Q87.0· Trigonocephaly-bifid nose-acral anomalies syndrome
Definitie
Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom gekarakteriseerd door trigonobrachycefalie, faciale dysmorfie (inclusief smal voorhoofd, schuin naar boven hellende ooglidspleten, bolle neus met licht gespleten punt, macrostomie met dunne bovenlip, micrognathie), en verschillende acrale anomalieën, zoals brede duimen, grote tenen, trommelstokvingers, gewrichtslaxiteit van de handen en clinodactylie van de vijfde vinger. Kleine gestalte, hypotonie en ernstige psychomotorische achterstand zijn ook geassocieerd. Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal