Syndrome de trigonocéphalie-nez bifide-anomalies des extrémités

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une trigonocéphalie, une brachycéphalie, une dysmorphie faciale (front étroit, fentes palpébrales inclinées vers le haut, nez bulbeux avec une pointe légèrement bifide, macrostomie avec une lèvre supérieure mince, micrognathie) et diverses anomalies acrales, à savoir pouces larges, gros orteils, extrémités de doigts bulbeuses et ongles courts, laxité articulaire des mains et clinodactylie du cinquième doigt. Une petite taille, une hypotonie et un retard psychomoteur sévère sont également associés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.