Sindrome da trigonocefalia-naso bifido-anomalie acrali

Definizione

Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da trigono-brachicefalia, dismorfismi facciali (fronte stretta, rime palpebrali oblique verso l'alto, naso globoso con punta lievemente bifida, macrostomia con labbro superiore sottile, micrognazia) e anomalie acrali variabili, che comprendono i pollici e le dita dei piedi larghi, le estremità delle dita delle mani globose con unghie corte, la lassità delle articolazioni della mano e la clinodattilia del quinto dito. I pazienti presentano anche bassa statura, ipotonia e grave ritardo dello sviluppo psicomotorio. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.