Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom
ORPHA:3368· ICD-10 Q87.0· Trigonocephaly-bifid nose-acral anomalies syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Trigonozephalie, Brachyzephalie, Gesichtsdysmorphien (u. a. schmale Stirn, nach oben schräg verlaufende Lidspalten, kolbige und an der Spitze gekerbte Nas, Makrostomie mit dünner Oberlippe, Mikrognathie) und verschiedene akrale Anomalien wie breite Daumen, große Zehen, relativ breite Metatarsalia und Phalangen, Gelenklaxität der Hände und Klinodaktylie des fünften Fingers gekennzeichnet ist. Kleinwuchs, Hypotonie und schwere psychomotorische Verzögerung sind ebenfalls assoziiert. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal