Trigonocefalie - brede duimen-syndroom
ORPHA:3365· ICD-10 Q87.0· Trigonocephaly-broad thumbs syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door neonatale trigonocefalie en multipele anomalieën, waaronder craniosynostose, ondiepe oogkassen, ongewone neus, deviatie van terminale falangen van vingers 1, 2 en 5, en brede tenen met duplicatie van terminale falanx. Het werd beschreven bij een moeder en haar zoon. Transmissie gebeurt autosomaal dominant.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal