Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités

Définition

Crâniosynostose syndromique rare caractérisée par une trigonocéphalie néonatale avec une crête métopique/un bregma proéminents, un hypotélorisme, des orbites peu profondes, une déviation des doigts, des pouces larges, une duplication de la phalange terminale et une clinodactylie. La dysmorphie craniofaciale peut également inclure une oxycéphalie, une asymétrie faciale, un épicanthus, un ptosis, un nez retroussé avec un septum large (le philtrum peut être attaché à l'avant du septum), et une grande bouche avec une lèvre supérieure recourbée vers le bas. Des anomalies des ongles et des dermatoglyphes ont également été rapportées. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1976.