Syndrom der Trigonozephalie mit breiten Daumen
ORPHA:3365· ICD-10 Q87.0· Trigonocephaly-broad thumbs syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch angeborene Trigonozephalie und multiple Anomalien wie Kraniosynostose, flache Augenhöhlen, auffällige Nase, Deviation der Endphalangen von Daumen, Zeige- und Kleinfinger und breite Großzehen mit verdoppelter Endphalanx.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal