Síndrome de trigonocefalia-pulgares ensanchados

Definición

Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente caracterizada por trigonocefalia neonatal con cresta metópica/bregma prominente, hipotelorismo, órbitas poco profundas, desviación de los dedos, pulgares anchos con duplicación de la falange terminal y clinodactilia. La dismorfia craneofacial también puede incluir oxicefalia, asimetría facial, pliegues epicánticos, ptosis, nariz aguileña con tabique nasal extendido (el surco nasolabial puede estar unido anteriormente al tabique) y boca grande con el labio superior de inclinación descendente. También se han descrito anomalías ungueales y dermatoglíficas. No se han publicado más casos en la literatura desde 1976.