Tricho-odonto-onychiale dysplasie
ORPHA:3355· ICD-10 Q82.4· Trichoodontoonychial dysplasia
Definitie
Tricho-odonto-onychiale dysplasie is een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door ernstige gegeneraliseerde hypotrichose, pariëtale alopecie, secundaire anodontie als gevolg van glazuurhypoplasie, onychodystrofie, botdeficiëntie in de frontopariëtale regio en manifestaties aan de huid (inclusief naevus pigmentosus, papels, efeliden (zomersproeten), palmoplantaire keratose, boventallige tepels, abnormale dermatoglyfen). Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal