Displasia trico-odonto-oniquial
ORPHA:3355· ICD-10 Q82.4· Trichoodontoonychial dysplasia
Definición
Es una displasia ectodérmica poco frecuente caracterizada por hipotricosis generalizada grave, alopecia parietal, anodoncia secundaria debida a hipoplasia del esmalte, onicodistrofia, deficiencia ósea en la región frontaloparietal, y manifestaciones cutáneas (incluyendo nevos pigmentados, pápulas, efélides, queratosis palmoplantar, pezones supernumerarios, dermatoglifos anómalos). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1983.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal