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Displasia trico-odonto-oniquial

ORPHA:3355· ICD-10 Q82.4· Trichoodontoonychial dysplasia

Definición

Es una displasia ectodérmica poco frecuente caracterizada por hipotricosis generalizada grave, alopecia parietal, anodoncia secundaria debida a hipoplasia del esmalte, onicodistrofia, deficiencia ósea en la región frontaloparietal, y manifestaciones cutáneas (incluyendo nevos pigmentados, pápulas, efélides, queratosis palmoplantar, pezones supernumerarios, dermatoglifos anómalos). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1983.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal