Tricho-odonto-onychiale Dysplasie
ORPHA:3355· ICD-10 Q82.4· Trichoodontoonychial dysplasia
Definition
Die Tricho-odonto-onychiale Dysplasie ist ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und ist gekennzeichnet durch schwere generalisierte Hypotrichose, parietale Alopezie, sekundäre Anodontie infolge Schmelzhypoplasie, Onychodystrophie, Knochenmangel im Frontoparietalbereich und Hautmanifestationen (u.a. Naevus pigmentosus, Papeln, Epheliden, palmoplantare Keratose, supernumeräre Nippel, abnorme Dermatoglyphen). Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal