Displasia trico-odonto-ungueale
ORPHA:3355· ICD-10 Q82.4· Trichoodontoonychial dysplasia
Definizione
La displasia trico-odonto-ungueale è una displasia ectodermica rara, caratterizzata da ipotricosi grave generalizzata, alopecia parietale, anodontia secondaria da ipoplasia dello smalto, onicodistrofia, difetto di ossificazione della regione fronto-parietale e segni cutanei (nevo pigmentato, papule, efelidi, cheratosi palmoplantare, capezzoli soprannumerari, anomalie dei dermatoglifi). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1983.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal