vitalwiki

Trichodermodysplasie - dentale veranderingen-syndroom

ORPHA:3353· ICD-10 Q82.4· Trichodermodysplasia-dental alterations syndrome

Definitie

Trichodermodysplasie - dentale veranderingen-syndroom is een zeldzaam, genetisch ectodermale dysplasie-syndroom dat wordt gekarakteriseerd door schaars, dun en broos hoofdhaar, alsook schaarse wenkbrauwen, wimpers en oksel- en schaamhaar, laat uitkomen van melktanden, en hypodontie van beide gebitten. Milde palmoplantaire keratose, café-au-lait-vlekken op de rug, milde nageldystrofie, en afbuiging van de tenen zijn ook geassocieerd. Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Leeftijd van aanvang
Neonatal