Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen

Definition

Das Pinheiro-Freire-Maia-Miranda-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch spärliches, dünnes, brüchiges Haupthaar sowie spärliche Augenbrauen und Wimpern, Achsel- und Schambehaarung, verzögerter Durchbruch der Milchzähne und Hypodontie beider Gebisse. Eine milde palmoplantare Keratose, Cafe-au-lait-Flecken am Rücken, eine milde Dystrophie der Nägel und eine tibiale Abwinklung der Zehen werden assoziiert. Seit 1986 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.