Syndroom van Weismann-Netter

Definitie

Syndroom van Weismann-Netter is een zeldzame, genetische, primaire, gebogen botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door anterieure diafysaire buiging van het scheenbeen en het kuitbeen, verbreding van het kuitbeen, posterieure corticale verdikking van beide beenderen en een kleine gestalte. Bijkomende skeletafwijkingen zijn onder meer scoliose met duidelijke lumbale lordose, horizontaal sacrum (heiligbeen) en vierkante darmbeenderen en/of, minder frequent, malformaties van de wervels, abnormale vorm van de sleutelbeenderen en ribben, hyperostose van het schedeldak en verlaat uitkomen van de permanente tanden. Pas laat kunnen stappen is ook frequent geassocieerd.