Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl

Définition

Une dysplasie génétique osseuse primaire et rare, avec incurvation des os. Elle se caractérise par la courbure diaphysaire antérieure du tibia et de la fibula, un élargissement de la fibula, un épaississement cortical postérieur des deux os, et une petite taille. Les anomalies squelettiques additionnelles incluent une scoliose avec une lordose lombaire prononcée, un sacrum horizontal et des ailes iliaques de forme carrée et/ou, plus rarement, des manifestations vertébrales, des clavicules et des côtes de forme anormale, une hyperostose calvariale, et un retard de l'éruption des dents permanentes. L'acquisition de la marche est souvent retardée.