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Sindrome di Weismann-Netter

ORPHA:3344· ICD-10 Q77.8· Weismann-Netter syndrome

Definizione

La sindrome di Weismann-Netter è una displasia scheletrica genetica primitiva rara con incurvatura delle ossa. È caratterizzata dall'incurvamento diafisario anteriore della tibia e del perone, dall'allargamento del perone, dall'ispessimento corticale posteriore di entrambe le ossa e dalla bassa statura. Altre anomalie scheletriche sono la scoliosi associata alla marcata lordosi lombare, l'orizzontalizzazione del sacro e la squadratura delle iliache; più raramente sono presenti malformazioni vertebrali, dismorfismi delle clavicole e delle costole, iperostosi del calvario e ritardo nell'eruzione della dentizione permanente. Spesso la deambulazione è ritardata.

Prevalenza
Unknown
Età di esordio
Neonatal