Síndrome de Weismann-Netter
ORPHA:3344· ICD-10 Q77.8· Weismann-Netter syndrome
Definición
El síndrome de Weismann-Netter es una displasia esquelética genética, con huesos incurvados, poco frecuente. Se caracteriza por arqueamiento diafisario anterior de la tibia y el peroné, ensanchamiento del peroné, el engrosamiento cortical posterior de ambos huesos y estatura baja. Las anomalías esqueléticas adicionales incluyen: escoliosis con marcada lordosis lumbar, sacro horizontalizado y alas ilíacas cuadradas y/o, con menor frecuencia, malformaciones vertebrales, forma anómala de las clavículas y costillas, hiperostosis craneal y retraso en la erupción de los dientes permanentes.También se asocia frecuentemente retraso en la deambulación.
- Prevalencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Neonatal