Trichothiodystrofie
ORPHA:33364· ICD-10 L67.8· Trichothiodystrophy
Definitie
Een zeldzame, genetische syndromale aandoening van haarschacht, gekenmerkt door kort, droog, zwavel-deficiënt, broos haar, meestal geassocieerd met zeer variabele neuro-ectodermale manifestaties zoals ichthyosis, lichtgevoeligheid, en intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal