Tricotiodistrofia
ORPHA:33364· ICD-10 L67.8· Trichothiodystrophy
Definición
Es un trastorno sindrómico, genético y poco frecuente que presenta anomalías en el tallo del cabello, y que está caracterizado por cabello corto, seco, con deficiencia de azufre y quebradizo, generalmente asociado con manifestaciones neuroectodérmicas muy variables, como ictiosis, fotosensibilidad y discapacidad intelectual.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal