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Tricotiodistrofia

ORPHA:33364· ICD-10 L67.8· Trichothiodystrophy

Definición

Es un trastorno sindrómico, genético y poco frecuente que presenta anomalías en el tallo del cabello, y que está caracterizado por cabello corto, seco, con deficiencia de azufre y quebradizo, generalmente asociado con manifestaciones neuroectodérmicas muy variables, como ictiosis, fotosensibilidad y discapacidad intelectual.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive, X-linked recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal