Trichothiodystrophie
ORPHA:33364· ICD-10 L67.8· Trichothiodystrophy
Définition
Syndrome rare d'origine génétique avec anomalie de la tige pilaire caractérisée par des cheveux courts, secs, pauvres en soufre et cassants, généralement associée à des signes très variables d'atteinte d'origine neuroectodermique (ichtyose et photosensibilité), et par une déficience intellectuelle.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal