Tricotiodistrofia
ORPHA:33364· ICD-10 L67.8· Trichothiodystrophy
Definição
Doença rara, genética e sindrómica da haste capilar, caracterizada por cabelos curtos, secos, com deficiência de enxofre e quebradiços, geralmente associados a manifestações neuroectodérmicas altamente variáveis, como ictiose, fotossensibilidade e perturbação do desenvolvimento intelectual.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal