Reticulaire dysgenesie
ORPHA:33355· ICD-10 D81.0· Reticular dysgenesis
Definitie
Reticulaire dysgenesie is de meest ernstige vorm van ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID; zie deze term) en wordt gekenmerkt door bilaterale perceptieve doofheid en een gebrek aan aangeboren en verworven immuniteitsfuncties, wat binnen enkele dagen na de geboorte leidt tot fatale bloedvergiftiging als er niet snel wordt behandeld.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal