Disgenesia reticolare
ORPHA:33355· ICD-10 D81.0· Reticular dysgenesis
Definizione
La disgenesia reticolare è la forma più grave di immunodeficienza combinata grave (SCID; si veda questo termine) ed è caratterizzata da sordità neurosensoriale bilaterale e dall'assenza delle risposte immunitarie innate e adattive; in assenza di terapia, la malattia esita in una setticemia letale pochi giorni dopo la nascita.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal