Disgenesia reticular
ORPHA:33355· ICD-10 D81.0· Reticular dysgenesis
Definición
La disgenesia reticular es la forma más grave de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG); ver término) y se caracteriza por sordera neurosensorial bilateral y la ausencia de respuesta inmune innata y adaptativa, que si no se trata lleva a la muerte al paciente habitualmente por una sepsis fulminante pocos días después del nacimiento.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal