Dysgénésie réticulaire
ORPHA:33355· ICD-10 D81.0· Reticular dysgenesis
Définition
La dysgénésie réticulaire est la forme la plus grave de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) et est caractérisée par une surdité de perception bilatérale et l'absence de fonctions immunitaires innées et adaptives entraînant une septicémie fatale quelques jours après la naissance si elle n'est pas traitée non traitée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal