Afwezige tibia - polydactylie - arachnoïdale cyste-syndroom
ORPHA:3328· ICD-10 Q87.5· Absent tibia-polydactyly-arachnoid cyst syndrome
Definitie
Een zeer zeldzame constellatie van multipele anomalieën, waaronder afwezigheid of hypoplasie van scheenbeen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal