Síndrome de tibia ausente-polidactilia-quiste aracnoideo
ORPHA:3328· ICD-10 Q87.5· Absent tibia-polydactyly-arachnoid cyst syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por ausencia/hipoplasia de tibia, polidactilia postaxial de las manos, polidactilia pre- y/o postaxial de los pies y quiste aracnoideo retrocerebeloso. También puede asociar incurvación del radio y del cúbito, así como sindactilia. Otras características clínicas incluyen ventriculomegalia, labio hendido, agenesia diafragmática y malrotación del colon. No se han descrito más casos en la literatura desde 1995.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal