Syndrome de tibia absent-polydactylie-kyste arachnoïdien
ORPHA:3328· ICD-10 Q87.5· Absent tibia-polydactyly-arachnoid cyst syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une absence/une hypoplasie du tibia, une polydactylie post-axiale des mains, une polydactylie pré et/ou post-axiale des pieds et un kyste arachnoïdien rétrocérébelleux. Une courbure du radius et de l'ulna et une syndactylie peuvent également être présentes. D'autres signes cliniques peuvent inclure une ventriculomégalie, une fente labiale, une agénésie du diaphragme et une malrotation intestinale. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal