Congenitale deficiëntie van intrinsieke factor
ORPHA:332· ICD-10 D51.0· Congenital intrinsic factor deficiency
Definitie
Congenitale deficiëntie van intrinsieke factor (IFD) is een zeldzame aandoening van absorptie van vitamine B12 (cobalamine), gekenmerkt door megaloblastische anemie en neurologische afwijkingen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Childhood