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Deficiencia congénita de factor intrínseco

ORPHA:332· ICD-10 D51.0· Congenital intrinsic factor deficiency

Definición

El déficit congénito de factor intrínseco (DFI) es un trastorno raro de la absorción de la vitamina B12 (cobalamina) que se caracteriza por una anemia megaloblástica y anomalías neurológicas.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive, Not applicable
Edad de inicio
Childhood