Déficit congénital en facteur intrinsèque
ORPHA:332· ICD-10 D51.0· Congenital intrinsic factor deficiency
Définition
Le déficit congénital en facteur intrinsèque (DCFI) est un trouble rare de l'absorption de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisé par une anémie mégaloblastique et des troubles neurologiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive, Not applicable
- Âge de début
- Childhood