Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie
ORPHA:3319· ICD-10 D61.0· Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
Definitie
Een geïsoleerde constitutionele trombocytopenie gekarakteriseerd door een geïsoleerde en ernstige daling van het aantal trombocyten en megakaryocyten tijdens de eerste levensjaren, die later in de kindertijd evolueert tot beenmergfalen met pancytopenie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal