Trombocitopenia amegacariocítica congénita
ORPHA:3319· ICD-10 D61.0· Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
Definición
Es una trombocitopenia constitucional caracterizada por una disminución aislada y grave del número de plaquetas y megacariocitos durante los primeros años de vida que evoluciona posteriormente en la infancia a insuficiencia de la médula ósea con pancitopenia.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal