Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale

Définition

Thrombocytopénie constitutionnelle isolée, caractérisée par une diminution isolée et sévère du nombre de plaquettes et de mégacaryocytes au cours des premières années de vie, évoluant vers une insuffisance médullaire avec pancytopénie plus tard dans l'enfance.