Ziekte van Thiemann, familiale vorm
ORPHA:3314· ICD-10 M93.2· Thiemann disease, familial form
Definitie
Een zeer zeldzame, genetische necrotische aandoening van bot, klinisch gekenmerkt door pijnloze zwelling van proximale interfalangeale gewrichten, geassocieerd met osteonecrose van epifysen gevolgd door osteoartritische veranderingen, met aanvang voor de leeftijd van 25 jaar en vaak een goedaardig verloop.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent