Thalidomide-embryopathie

Definitie

Thalidomide-embryopathie is een groep van anomalieën die zich presenteren bij zuigelingen als gevolg van blootstelling in utero (tussen 20-36 dagen na bevruchting) aan thalidomide, een kalmeringsmiddel dat gebruikt wordt bij de behandeling van verscheidene condities, waaronder ochtendmisselijkheid, lepra en meervoudig myeloom (zie deze termen). Thalidomide-embryopathie wordt gekarakteriseerd door focomelie, amelie, en anomalieën van de armen en de handplaat (afwezigheid van opperarmbeen en/of onderarm, dijbeen en/of onderbeen, duimanomalieën). Overige anomalieën zijn onder meer faciale hemangiomen, en beschadigingen aan oren (anotie, microtie), ogen (microftalmie, anoftalmie, coloboom, strabisme), inwendige organen (nier, hart, maag-darmstelsel) en genitaliën. De mortaliteit geassocieerd met thalidomide-embryopathie bij zuigelingen wordt geschat op maar liefst 40%. Thalidomide wordt afgeraden bij zwangerschap en preventie van zwangerschap wordt aangeraden voor vrouwen die in behandeling zijn.