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Embriopatia da talidomide

ORPHA:3312· ICD-10 Q86.8· Thalidomide embryopathy

Definizione

L'embriopatia da talidomide comprende un gruppo di difetti che si manifestano nei neonati a seguito dell'esposizione in utero (da 20 a 36 giorni dopo la fecondazione) alla talidomide, un sedativo utilizzato per il trattamento di diverse malattie, come le nausee mattutine, la lebbra e il mieloma multiplo (si vedano questi termini). L'embriopatia da talidomide è caratterizzata da focomelia, amelia, anomalie della porzione anteriore degli arti e delle mani (assenza dell'omero e/o della porzione anteriore delle braccia, del femore e/o della porzione inferiore delle gambe, anomalie dei pollici). Altre anomalie comprendono gli emangiomi facciali e le malformazioni delle orecchie (anotia, microtia), degli occhi (microftalmia, anoftalmo, coloboma, strabismo), degli organi interni (reni, cuore e tratto gastrointestinale), dei genitali. La mortalità neonatale associata all'embriopatia da talidomide è del 40%. La talidomide è controindicata in gravidanza; si raccomanda di evitare le gravidanze nelle donne che assumono il farmaco.

Prevalenza
1-9 / 1 000 000
Trasmissione
Not applicable
Età di esordio
Antenatal, Neonatal