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Embryopathie à la thalidomide

ORPHA:3312· ICD-10 Q86.8· Thalidomide embryopathy

Définition

Groupe d'anomalies présentes chez les nourrissons à la suite d'une exposition in utero (entre 20 et 36 jours après la fécondation) à la thalidomide, un sédatif utilisé dans le traitement de nombreuses affections, notamment des nausées matinales, de la lèpre et du myélome multiple. L'embryopathie à la thalidomide se caractérise par une phocomélie, une amélie, des anomalies de la partie antérieure des membres et de la main (absence d'humérus et/ou d'avant-bras, de fémur et/ou de la partie inférieure de la jambe, anomalies du pouce). Les autres anomalies comprennent des hémangiomes faciaux et des anomalies des oreilles (anotie, microtie), des yeux (microphtalmie, anophtalmie, colobome, strabisme), des organes internes (reins, coeur et tractus gastro-intestinal), des organes génitaux et du coeur. La létalité infantile associée à l'embryopathie à la thalidomide est estimée à 40 %. La thalidomide est contre-indiquée pendant la grossesse, aussi, il est recommandé d'éviter toute grossesse chez les femmes sous traitement.

Prévalence
1-9 / 1 000 000
Transmission
Not applicable
Âge de début
Antenatal, Neonatal