Embriopatía por talidomida
ORPHA:3312· ICD-10 Q86.8· Thalidomide embryopathy
Definición
Es un grupo de anomalías que se presentan en lactantes como consecuencia de la exposición in utero (entre 20 y 36 días después de la fecundación) a la talidomida, un sedante utilizado en el tratamiento de una gran variedad de afecciones, tales como las náuseas matutinas durante el embarazo, la lepra y el mieloma múltiple. La embriopatía por talidomida se caracteriza por focomelia, amelia y anomalías de la parte anterior de las extremidades y de la placa de la mano (ausencia de húmero y/o antebrazo, fémur y/o parte inferior de la pierna, anomalías del pulgar). Otras anomalías incluyen hemangiomas faciales y anomalías en pabellones auriculares (anotia, microtia), ojos (microftalmia, anoftalmos, coloboma, estrabismo), órganos internos (riñón y tracto gastrointestinal), genitales y cardíacos. Se estima que la mortalidad infantil asociada con la embriopatía por talidomida puede alcanzar el 40% de los casos. La talidomida está contraindicada durante el embarazo y se recomienda prevenirlo durante el tratamiento con este fármaco.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal