Microcefalie - hypoplasie van cerebellum - hartgeleidingsstoornis-syndroom

Definitie

Microcefalie - cerebellaire hypoplasie - hartgeleidingsdefect-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door groeifalen, globale ontwikkelingsachterstand, ernstige intellectuele achterstand, autistische gedragingen, verworven tweedegraads hartblok met bradycardie en vasomotorische instabiliteit. Handen en voeten vertonen lange fusiforme vingers/tenen, campto-/clinodactylie en overlappende tenen, terwijl craniofaciale dysmorfie bestaat uit onder meer microcefalie, breed voorhoofd, dunne wenkbrauwen, opwaartse ooglidspleten, grote oren met uitgesproken antihelix, uitgesproken neus, lang filtrum, dun vermiljoen aan de boven lip en uitgesproken onderlip. Neurologische tekenen omvatten hypotonie, snelle reflexen, dystonie-achtige bewegingen en truncale ataxie, en beeldvorming toont cerebellaire hypoplasie en een vereenvoudigd gyraal patroon.