Sindrome da microcefalia-ipoplasia cerebellare-difetto della conduzione cardiaca

Definizione

La sindrome da microcefalia, ipoplasia cerebellare e difetto della conduzione cardiaca è una malattia genetica rara da anomalie congenite/dismorfismi. È caratterizzata da ritardo della crescita e dello sviluppo globale, disabilità intellettiva profonda, comportamenti autistici, blocco cardiaco acquisto di secondo grado, associato a bradicardia e instabilità vasomotoria. I pazienti presentano dita delle mani e dei piedi allungate, di aspetto fusiforme, campto/clinodattilia e affollamento delle dita dei piedi. I dismorfismi facciali comprendono la microcefalia, la fronte ampia, le sopracciglia sottili, le rime palpebrali oblique verso l'alto, le orecchie grandi con antielice prominente, l'allungamento del filtro, l'assottigliamento della porzione mucosa del labbro superiore e la prominenza del labbro inferiore. I sintomi neurologici comprendono l'ipotonia, la velocizzazione dei riflessi, i movimenti simil-distonici e l'atassia del tronco. La diagnostica per immagini evidenzia ipoplasia cerebellare e una riduzione della girazione corticale.