Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom
ORPHA:329332· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-cerebellar hypoplasia-cardiac conduction defect syndrome
Definition
Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit kongenitalen Anomalien, das gekennzeichnet ist durch Wachstumsstörungen, globale Entwicklungsverzögerung, tiefgreifende Intelligenzminderung, autistisches Verhalten, erworbenen Herzblock zweiten Grades mit Bradykardie und vasomotorische Instabilität. Hände und Füße weisen lange fusiforme Finger, Kampto-Klinodaktylie und gedrungene Zehen auf. Die Patienten zeigen ebenfalls kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, eine breite Stirn, dünne Augenbrauen, aufsteigende Lidachsen, große Ohren mit hervorstehender Antihelix, eine hervorstehende Nase, ein langes Philtrum, dünnen Oberlippenrand und eine hervorstehende Unterlippe). Zu den neurologischen Anzeichen gehören Hypotonie, lebhafte Reflexe, dystonieähnliche Bewegungen und Stammataxie, in der Bildgebung zeigt sich eine Kleinhirnhypoplasie und ein vereinfachtes Gyralmuster.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal